L'IA au service des maladies rares avec accelRare

Pour accélérer le pré-diagnostic des patients atteints de maladie rare, la start-up MedVir avec Sanofi proposent une solution d’intelligence artificielle baptisée accelRare®. Présentation.

Réduire l’errance diagnostique dans les maladies rares est un enjeu majeur aujourd’hui. Environ 7 000 maladies rares sont décrites, 80% d’entre elles sont génétiques donc chroniques. En France, le délai moyen de diagnostic est de 2 à 3 ans, mais 25 % des malades restent en errance entre 5 et 15 ans. Ce temps d’errance diagnostique constitue une réelle perte de chance pour ces patients. Plus la prise en charge médico-sociale est tardive, plus le risque d’aggravation de la maladie et de la qualité de vie croît. Réduire le délai entre les premiers symptômes et le diagnostic est un enjeu majeur.

Portée par la technologie MedVir de MIS, sous la houlette de Loic Etienne, un des piliers de la e-santé en France, cette solution d’intelligence artificielle accelRare® a pour vocation d’accélérer le pré-diagnostic de 270 maladies rares disposant d’un traitement ou d’une prise en charge et de devenir un outil précieux face à l’errance diagnostique pour les malades pour qui une prise en charge adaptée existe.

Cette solution est mise gratuitement à la disposition de tous les professionnels de santé, notamment les acteurs des réseaux de soins primaires : médecins généralistes, pédiatres et spécialistes de ville. Il s’agit d’un outil de pré-diagnostic et de diagnostics différentiels dédié aux maladies rares où le médecin saisit les symptômes et les signes cliniques du patient, ses antécédents personnels & familiaux et ses examens médicaux.

En 5 à 10 minutes seulement, accelRare® accompagne le médecin dans sa prise de décision. L’outil identifie le risque de maladie(s) rare(s), fournit une fiche descriptive de la ou des maladies suspectées. Il liste les examens complémentaires que le médecin pourrait prescrire en milieu libéral pour renforcer le niveau de suspicion. En complément, il recommande la ou les filières de santé maladies rares qui peuvent diagnostiquer cette maladie et propose le centre expert le plus proche pour orienter le patient.

Medvir s’appuie sur des données médicales et scientifiques validées : la base Orphadata d’Orphanet, les fiches « Protocoles nationaux de diagnostic et de soins » et la littérature scientifique. Chaque maladie est revue par un expert pour préciser les signes d’appel de la maladie, enrichir la liste des examens cliniques, biologiques, imageries et antécédents
médicaux, et spécifier les combinaisons de signes qui doivent évoquer la maladie. Une étude complémentaire pour évaluer la performance d’accelRare^® est en cours, conduite par le Digital Medical Hub de l’AP-HP.

A l’occasion de la Journée Mondiale des Maladies Rares en février dernier, Sanofi a mené avec l’Ifop une enquête auprès de 600 médecins sur les maladies rares et le recours à l’intelligence artificielle. Cette enquête montre que 92% des médecins interrogés estiment que le diagnostic d’une maladie rare est difficile et que 73% aimeraient bénéficier d’un meilleur accompagnement pour le diagnostic et le traitement des maladies rares.

Par ailleurs, 78% des médecins généralistes et 85% des pédiatres déclarent qu’ils pourraient avoir recours à au moins une technologie pour le diagnostic d’une maladie rare telle que l’assistance au diagnostic différentiel en fonction des symptômes et des antécédents médicaux d’un patient (53%) ou le séquençage génomique (45%).

Dans 81% des cas, les médecins pensent que l’utilisation des systèmes d’intelligence artificielle pourrait aider à améliorer le diagnostic des maladies rares et estiment dans 74 % des cas que l’intelligence artificielle peut améliorer la qualité de vie des patients atteints de maladies rares en fournissant un suivi médical personnalisé.